Ngiêncứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm huyết học vàtỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máubẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.

Phươngpháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên  đối tượng là 316 phụnữ từ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng1/2023.

Thalassemiakhông phải là bệnh mới, bệnh hiếm mà là bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổbiến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới, bệnh có tính địa dư và có tính đặctrưng theo dân tộc. Sàng lọc người mang gen để phòng bệnh cho thế hệ kế tiếpđược ghi nhận là chìa khoá thành công của các chương trình dự phòng Thalassemiatrên thế giới [7]. Huyện Hà Quảng, là huyện miền núi phía Bắc tỉnh Cao Bằng,nơi sinh sống của nhiều đồng bào dân tộc thiểu số. Đây là nhóm có nguy cơ caomang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Đồng thời, phong tục kết hôn cận huyết vẫncòn tồn tại ở một số nhóm đồng bào Dân tộc thiểu số nơi đây càng làm tăng tỷ lệmắc bệnh thể nặng cần phải điều trị. Một số nghiên cứu về tần suất lưu hành genbệnh Thalassemia đã được triển khai tại nhiều tỉnh thành trên cả nước nhưnghiện tại chưa có nghiên cứu nào về Thalassemia được triển khai trên địa bàntỉnh Cao Bằng. Do vậy chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm mục tiêu: Mô tả đặcđiểm  huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia)ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.

Kếtquả nghiên cứu: Tỷ lệ thiếu máu chung ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (15 – 49tuổi) tại Hà Quảng, Cao Bằng là 18,3%; thiếu máu mức độ nặng là 1,9%, mức độvừa là 5,4%, thiếu máu nhẹ là 10,8%; tỷ lệ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là24,7%; thiếu máu thiếu sắt là 5,1%. Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia và huyếtsắc tố là 22,5%. Tỷ lệ người mang gen α-thalassemia là 16,8%; β-thalassemia là4,7%, α/β Thalasssemia là 0,9%.

KẾTLUẬN
Tỷ lệ thiếu máu chung ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (15 – 49 tuổi) tại HàQuảng, Cao Bằng là 18,3%; thiếu máu mức độ nặng là 1,9%, mức độ vừa là 5,4%,thiếu máu nhẹ là 10,8%; tỷ lệ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là 24,7%; thiếumáu thiếu sắt là 5,1%. Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia và huyết sắc tố là22,5%. Tỷ lệ người mang gen α-thalassemia là 16,8%; β-thalassemia là 4,7%, α/βThalasssemia là 0,9%.