Nghiêncứu nhằm mục tiêu xây dựng quy trình phát hiện và bước đầu khảo sát điểm đahình đơn nucleotide (SNP) rs7228049 trên gen SOCS6 trên người Việt Nam bằngphương pháp Tetra-primer ARMS PCR (T-ARMS PCR).

Đốitượng và phương pháp nghiên cứu: Điểm đa hình đơn rs7228049 trên gene SOCS6được phát hiện bằng phương pháp T-ARMS PCR, có đối chiếu với kết quả giải trìnhtự gen Sanger trên 120 người Việt Nam khỏe mạnh.

Cytokinevà “hội chứng cơn bão cytokine” (Cytokine Release Syndrome) gần đây đã thu hútđược sự quan tâm rất lớn từ cộng đồng thế giới, đặc biệt sau đại dịch Covid-19.Một lần nữa, khẳng định vai trò quan trọng của các cytokine trong cơ chế bệnhsinh của nhiều loại bệnh lý cấp tính cũng như mạn tính [1].

Cáccytokine hoạt động theo cơ chế kích hoạt các con đường dẫn truyền tính hiệuxuôi dòng đến các tế bào mục tiêu thông qua liên kết với thụ cảm thể của chúng.Quá trình này chịu sự kiểm soát và điều hòa của nhiều loại protein, trong đó cócác protein SOCS [2].

Chấtưc chế tín hiệu cytokine (SOCS - Suppressors of cytokine signaling) là một họprotein gồm 8 thành viên (CISH, SOCS1 đến SOCS7), được mã hóa bởi các gen SOCS.Nghiên cứu đa hình gen SOCS đã chứng minh vai trò quan trọng trong chẩn đoán,tiên lượng của nhiều bệnh lý nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa, ung thư và làmột trong mục tiêu tiềm năng trong can thiệp điều trị [2]. Các nghiên cứu đãcông bố trên thế giới thường đề cập tới vai trò đa hình gen SOCS1, SOCS3,nghiên cứu trên gen SOCS6 còn rất hạn chế, đặc biệt trên quần thể trên ngườiViệt Nam.

Hiệnnay, có nhiều phương pháp dựa trên kỹ thuật PCR được sử dụng để xác định điểmđa hình gen, mỗi phương pháp đều có những ưu nhược điểm riêng. Phương phápTetra-primer ARMS PCR là kỹ thuật có nhiều ưu việt hơn do tính chính xác, độđặc hiệu cao, ít tốn kém, không cần các trang thiết bị đắt tiền và thiết kế quytrình cũng không quá phức tạp, thường được áp dụng trong nghiên cứu quần thể[3].

Dovậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu xây dựng quy trình phát hiệnSNP rs7228049 gen SOCS6 bằng phương pháp Tetra-primer ARMS PCR và bước đầu khảosát tần suất alen, tần suất kiều gen trên quẩn người Việt Nam. Kết quả củanghiên cứu này sẽ giúp cho việc phân tích đa hình gen SOCS6 trên nhiều bệnh lýtrong nghiên cứu tiếp theo.

Kếtquả nghiên cứu chgo thấy, đã phát hiện các kiểu gen đồng hợp tử AA, GG và dịhợp tử GA tại điểm SNP rs7228049 gen SOCS6 bằng kỹ thuật T-ARMS PCR. Trên nhómngười Việt Nam khỏe mạnh, tần suất alen G và A lần lượt là 63,3% và 36,7%; kiểugen GG 50,0%,GA26,7% và AA 23,3%. Đã xây dựng thành công quy trình xácđịnh SNP rs7228049 trên gen SOCS6 bằng phương pháp T-ARMS PCR và bước đầu khảosát tần suất các kiểu alen và kiểu gen trên nhóm người Việt Nam khỏe