Tin quốc tế
Người cha tự nghiên cứu gene để chữa bệnh cho con gái
(vnexpress.net - 13/09/2019):

Annabel Frost mắc bệnhhiếm gặp do đột biến gene. Không có cách cứu chữa, bố em tự nghiên cứu pháttriển liệu pháp chữa bệnh cho con.

Annabel hiện đã gần 4 tuổi. Em làmột đứa trẻ thân thiện, luôn yêu thương và dành toàn bộ thời gian của mình đểhọc hỏi những điều mới lạ. Cô bé có thể đi lại được mặc dù không vững, thíchtrò chuyện với mọi người mặc dù chỉ có thể nói một hoặc hai cụm từ một lúc.Annabel có lịch trình ngủ rất nghiêm ngặt vì thiếu ngủ có thể khiến cô bé phátbệnh.

Hai năm trôi qua, bố mẹ em đã khócrất nhiều vì chứng bệnh của con gái. Từ khi sinh ra, Annabel thường xuyênbị giật mắt, cơ bắp bị co thắt, đau và tê liệt. Cha mẹ em đã không tiếc tiềnđưa Annabel đến gặp tất cả nhà thần kinh học giỏi nhất Mỹ. 

Cuối cùng, cô bé được chẩn đoán mắcAlternating hemiplegia of childhood - chứng liệt nửa người xen kẽ thời thơ ấu(AHC), một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm, chỉ có khoảng 900 trẻ em trên thếgiới. Nguyên nhân của AHC do đột biến gene gây ra, thường ảnh hưởng đếnmột bên của cơ thể (liệt nửa người). Bệnh nhân còn có các triệu chứng nhưkhó thở, nghẹt thở và hay té ngã.

Các chuyên gia cho biết hội chứngAHC hiện chưa có cách điều trị. Mỗi lần phát bệnh của Annabel đều có khả năngdẫn đến tổn thương não vĩnh viễn hoặc tử vong.

Chỉ có bốn bác sĩ ở Mỹ đủ hiểu biếtvề căn bệnh này. Gia đình Annabel đã liên lạc với 2 bác sĩ ở gần họ nhất.Trong đó có một người đã từ chối với lý do quá bận rộn, người còn lại thì phảiđợi 2 tháng mới có thể gặp. Các tổ chức chuyên về đột biến gene cũng không dựđoán được tuổi thọ của người bệnh hoặc tình trạng bệnh của Annabel có thể tiếntriển như thế nào. 

Sau tất cả, cha của cô bé - SimonFrost, một nhà đầu tư phát triển bất động sản, đã quyết định chính mình đầu tưnghiên cứu phát triển liệu pháp chữa bệnh cho con. "Đó là cách duynhất", anh nói. Simon theo đuổi việc nghiên cứu AHC trong hainăm.

Simon trở thành người quản lý, điềuphối các hoạt động của dự án nghiên cứu. Anh đã đầu tư 150.000 đô la Mỹ tiềncủa chính mình để tạo ra Quỹ Hy vọng, tài trợ cho nghiên cứu. Cùng với hai tổchức khác có trụ sở tại Mỹ, họ đã quyên góp được khoảng 750.000 đô la Mỹ trongnăm 2019. Cứ sau vài tuần, Simon lại tiếp nhận những phụ huynh có con mắc bệnhhiếm gặp, mong muốn điều trị từ những nghiên cứu gene của dự án.

Simon tiếp cận con gái mình y nhưtiếp cận một bệnh nhân. Anh dành thời gian học tiếng Trung để hiểu rõ căn bệnhtrong các tài liệu y khoa, cũng như dễ dàng trao đổi với đồng nghiệp. Sau sáutháng nghiên cứu, Simon bắt đầu hình thành hiểu biết cơ bản về trị liệu gene,trong đó anh thử nghiệm các cách làm sao đưa gene hoạt động trở lại bình thườngmà không bị rối loạn chức năng. Anh đi đến Đại học Aarhus ở Đan Mạch, chia sẻvề ý tưởng điều trị hội chứng AHC. Một trong số họ, Karin Lykke-Hartmann, đãtrở thành cố vấn khoa học quan trọng cho đội nghiên cứu của Simon.

Nhóm các nhà nghiên cứu của Simoncũng đang nuôi chuột thí nghiệm với hội chứng AHC để thử nghiệm liệu pháp chocăn bệnh này. Thử nghiệm đầu tiên đã thất bại.

Simon được ghi nhận là một nhà phátminh và nghiên cứu về liệu pháp gene điều trị hội chứng AHC. Việc nghiên cứuhướng tới phát triển các liệu pháp gene để chữa trị cho các bệnh hiếm gặp khác.

Steve Gray, Phó giáo sư Nhi khoa tạiTrung tâm Y tế UT Southwestern, cho biết đã có sự bùng nổ về số lượng người tìmkiếm các liệu pháp gene trong 5 năm qua. Hiện hơn 7.000 bệnh di truyềnhiếm gặp như AHC, hầu hết không có biện pháp điều trị.

 

 
Tin tức khác
Xây dựng quy trình và kết quả bước đầu khảo sát đa hình đơn nucleotide rs7228049 gen socs6 bằng phương pháp tetra-primer arms pcr trên quần thể người việt nam
Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng
Trình tự gen của 300 giống có thể góp phần tạo ra khoai tây giàu dinh dưỡng, sạch bệnh và chống chịu thời tiết bất thuận
Khám phá con đường sinh học ở thực vật có thể được nhắm đến để chọn tạo giống cây trồng có khả năng chịu đựng tốt hơn
Khám phá con đường sinh học ở thực vật có thể được nhắm đến để chọn tạo giống cây trồng có khả năng chịu đựng tốt hơn
Thông báo
Thông báo đề xuất và đăng ký các nhiệm vụ khoa học công nghệ ứng dụng công nghệ sinh học thuộc "Đề án Phát triển công nghiệp sinh học ngành nông nghiệp đến năm 2030”
Thông báo chuẩn bị Hồ sơ đăng ký tuyển chọn – giao trực tiếp tổ chức, cá nhân thực hiện nhiệm vụ KHCN thuộc “Đề án Phát triển công nghiệp sinh học ngành nông nghiệp đến năm 2030”
Thông báo đăng ký thực hiện nhiệm vụ khoa học công nghệ trong khuôn khổ của Đề án Phát triển công nghiệp sinh học ngành nông nghiệp đến năm 2030”
Thông báo Đề xuất các nhiệm vụ khoa học công nghệ ứng dụng công nghệ sinh học
Thông báo tuyển chọn các tổ chức cá nhân chủ trì nhiệm vụ KHCN thực hiện từ năm 2023 thuộc “Đề án Phát triển Công nghiệp sinh học ngành nông nghiệp đến năm 2030” (danh mục nhiệm vụ KHCN ban hành kèm theo QĐ 1780/BNN-KHCN ngày 20/5/2022)
Văn bản mới
Thông báo đề xuất và đăng ký các nhiệm vụ khoa học công nghệ ứng dụng công nghệ sinh học thuộc "Đề án...
Ngày 22/8/2023, Bộ NN_PTNT ra QĐ Phê duyệt danh mục các nhiệm vụ KH&CN đưa vào tuyển chọn,...
Ngày 7/2/2023, Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn ra Quyết định sơ 435/QĐ-BNN-TCCB về việc Kiện toàn...
Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn thông báo giao trực tiếp tổ chức, cá nhân thực hiện nhiệm vụ KHCN...
Quyết định 490/QĐ-BNN-KHCN điều chỉnh cá nhân chủ trì đề tài thuộc “chương trình trọng điểm phát triển...
Quyết định phê duyệt danh mục nhiệm vụ khoa học và công nghệ đưa vào tuyển chọn, giao trực tiếp bắt đầu...
Về việc cấp bằng bảo hộ giống cây trồng mới (kèm danh mục)
Bổ sung 71 chỉ tiêu tuyển sinh đào tạo thạc sĩ năm 2011 cho Trường Đại học Lâm nghiệp
Về việc giao dự toán NSNN năm 2011(Kinh phí bổ sung sự nghiệp khoa học Công nghệ năm 2011- nhiệm vụ cấp...
Giao dự toán ngân sách nhà nước năm 2011 (đợt 4) Kinh phí xử lý sự cố đê điều năm 2011 (Phụ lục kèm theo)
Quyết định Kiện toàn Bân điều hành Đề án Phát triển công nghiệp sinh học ngành nông nghiệp đến năm 2030...
Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn thông báo mời các Bộ/ngành, địa phương, doanh nghiệp thuộc mọi...
Tài Liệu mới
Rút ngằn thời gian vi nhân giống lan hồ điệp
Công nghệ sinh học trong nông nghiệp
Ảnh hưởng của các yếu tố sinh học lên sự nảy mầm
Kỹ thuật trồng hoa lan Mokara
Liên kết Website
Vụ khoa học công nghệ và môi trường bộ NN và PTNT
Viện công nghệ sinh học
Bộ nông nghiệp vf phát triển nông thôn
Agbiotech Việt Nam
Báo Nhân Dân
Trung tâm Khuyến nông Quốc gia
Thống kê truy cập
Số người đang online: 29
Tổng số lượt truy cập: 2871232
Ngân hàng Nông nghiệp và phát triển nông thôn
Copyright © 2011 Văn phòng Công nghệ sinh học - Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn
Địa chỉ : Số 02 Ngọc Hà, Ba Đình, Hà Nội. Điện thoại : (024) 38436817 - Fax: (024) 38433637
Email: webmaster@agrobitotech.gov.vn. Web site: www.agrobiotech.gov.vn