Annabel Frost mắc bệnhhiếm gặp do đột biến gene. Không có cách cứu chữa, bố em tự nghiên cứu pháttriển liệu pháp chữa bệnh cho con.
Annabel hiện đã gần 4 tuổi. Em làmột đứa trẻ thân thiện, luôn yêu thương và dành toàn bộ thời gian của mình đểhọc hỏi những điều mới lạ. Cô bé có thể đi lại được mặc dù không vững, thíchtrò chuyện với mọi người mặc dù chỉ có thể nói một hoặc hai cụm từ một lúc.Annabel có lịch trình ngủ rất nghiêm ngặt vì thiếu ngủ có thể khiến cô bé phátbệnh.
Hai năm trôi qua, bố mẹ em đã khócrất nhiều vì chứng bệnh của con gái. Từ khi sinh ra, Annabel thường xuyênbị giật mắt, cơ bắp bị co thắt, đau và tê liệt. Cha mẹ em đã không tiếc tiềnđưa Annabel đến gặp tất cả nhà thần kinh học giỏi nhất Mỹ.
Cuối cùng, cô bé được chẩn đoán mắcAlternating hemiplegia of childhood - chứng liệt nửa người xen kẽ thời thơ ấu(AHC), một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm, chỉ có khoảng 900 trẻ em trên thếgiới. Nguyên nhân của AHC do đột biến gene gây ra, thường ảnh hưởng đếnmột bên của cơ thể (liệt nửa người). Bệnh nhân còn có các triệu chứng nhưkhó thở, nghẹt thở và hay té ngã.
Các chuyên gia cho biết hội chứngAHC hiện chưa có cách điều trị. Mỗi lần phát bệnh của Annabel đều có khả năngdẫn đến tổn thương não vĩnh viễn hoặc tử vong.
Chỉ có bốn bác sĩ ở Mỹ đủ hiểu biếtvề căn bệnh này. Gia đình Annabel đã liên lạc với 2 bác sĩ ở gần họ nhất.Trong đó có một người đã từ chối với lý do quá bận rộn, người còn lại thì phảiđợi 2 tháng mới có thể gặp. Các tổ chức chuyên về đột biến gene cũng không dựđoán được tuổi thọ của người bệnh hoặc tình trạng bệnh của Annabel có thể tiếntriển như thế nào.
Sau tất cả, cha của cô bé - SimonFrost, một nhà đầu tư phát triển bất động sản, đã quyết định chính mình đầu tưnghiên cứu phát triển liệu pháp chữa bệnh cho con. "Đó là cách duynhất", anh nói. Simon theo đuổi việc nghiên cứu AHC trong hainăm.
Simon trở thành người quản lý, điềuphối các hoạt động của dự án nghiên cứu. Anh đã đầu tư 150.000 đô la Mỹ tiềncủa chính mình để tạo ra Quỹ Hy vọng, tài trợ cho nghiên cứu. Cùng với hai tổchức khác có trụ sở tại Mỹ, họ đã quyên góp được khoảng 750.000 đô la Mỹ trongnăm 2019. Cứ sau vài tuần, Simon lại tiếp nhận những phụ huynh có con mắc bệnhhiếm gặp, mong muốn điều trị từ những nghiên cứu gene của dự án.
Simon tiếp cận con gái mình y nhưtiếp cận một bệnh nhân. Anh dành thời gian học tiếng Trung để hiểu rõ căn bệnhtrong các tài liệu y khoa, cũng như dễ dàng trao đổi với đồng nghiệp. Sau sáutháng nghiên cứu, Simon bắt đầu hình thành hiểu biết cơ bản về trị liệu gene,trong đó anh thử nghiệm các cách làm sao đưa gene hoạt động trở lại bình thườngmà không bị rối loạn chức năng. Anh đi đến Đại học Aarhus ở Đan Mạch, chia sẻvề ý tưởng điều trị hội chứng AHC. Một trong số họ, Karin Lykke-Hartmann, đãtrở thành cố vấn khoa học quan trọng cho đội nghiên cứu của Simon.
Nhóm các nhà nghiên cứu của Simoncũng đang nuôi chuột thí nghiệm với hội chứng AHC để thử nghiệm liệu pháp chocăn bệnh này. Thử nghiệm đầu tiên đã thất bại.
Simon được ghi nhận là một nhà phátminh và nghiên cứu về liệu pháp gene điều trị hội chứng AHC. Việc nghiên cứuhướng tới phát triển các liệu pháp gene để chữa trị cho các bệnh hiếm gặp khác.
Steve Gray, Phó giáo sư Nhi khoa tạiTrung tâm Y tế UT Southwestern, cho biết đã có sự bùng nổ về số lượng người tìmkiếm các liệu pháp gene trong 5 năm qua. Hiện hơn 7.000 bệnh di truyềnhiếm gặp như AHC, hầu hết không có biện pháp điều trị.