CNSH lĩnh vực khác
Đột biến gen giúp một người phụ nữ Scotland chịu được đau đớn và vết thương lành nhanh hơn
(dost-dongnai.gov.vn - 08/05/2019):

Một người phụ nữ ở Scotlandvừa được phát hiện sở hữu một đột biến gen trước đây chưa được biếtđến giúp bà gần như miễn nhiễm hoàn toàn với đau đớn và hơn thếnữa, vết thương của bà cũng lành nhanh hơn và có vẻ như giảm mức độlo lắng và sợ hãi. Các nhà di truyền học hiện đang nghiên cứu cácgen chịu trách nhiệm xem liệu chúng có thể dẫn tới một phương phápđiều trị giảm đau tiềm năng hay không.

Việc mất cảm giác đau của bàJo Cameron được phát hiện khi ở độ tuổi 65 và 66 bà tiến hành 2 lầnphẫu thuật là thay thế hông và phẫu thuật viêm khớp bàn tay. Trong cảhai trường hợp, bà cho biết là rất ít hoặc không đau về sau mặc dùcả 2 thủ thuật thường được coi là đau đớn.

Hóa ra đó là một hình mẫusuốt đời đối với bà. Khi bác sĩ hỏi bà về trải nghiệm hàng ngàyvới cơn đau, bà báo cáo những vết đứt và chấn thương nhỏ thườngkhông đau đớn, trong một số trường hợp bà không biết mình bị bỏng chođến khi bà ngửi thấy mùi thịt khét. Bà chẳng bao giờ cần thuốcgiảm đau sau nhiều thủ tục nha khoa và căng tĩnh mạch và thậm chí bàbị rạn cổ tay và để cho vết thương liền lại mà không thấy đau đớngì.

Để truy nguyên nguồn gốc củatình trạng đáng chú ý này, bà Cameron được đưa đến gặp các nhà ditruyền học cơn đau tại Đại học Oxford và trường University CollegeLondon. Phân tích di truyền hé lộ 2 đột biến mà có vẻ như có vaitrò, tập trung vào một gen đã được biết đến có tên FAAH vốn từ lâuđược liên hệ với cảm giác đau, tâm trạng và trí nhớ. Một đột biếndường như làm trung gian cho biểu hiện của FAAH trong khi đột biến kiakiểm soát enzyme FAAH.

Đột biến đầu tiên trong 2 độtbiến này xuất hiện trong một gen mà trước đây được cho là “rác” khôngcó chức năng. Các nhà nghiên cứu đã đặt tên cho gen này là FAAH-OUTvì nó ức chế FAAH và dường như chịu trách nhiệm về sụt giảm độnhạy cơn đau. Điều thú vị là chuột có gen FAAH bị tắt có vẻ cũngcó sức đề kháng cơn đau tương tự.

Nhưng cơn đau không phải là thứduy nhất bị ảnh hưởng: gen FAAH bị tắt dường như cũng tăng tốc chữalành vết thương và giúp dập tắt nỗi sợ hãi – khả năng não xóa hếtnhững ký ức đáng sợ. Kết quả là, những người có đột biến nàytrải nghiệm mức độ lo âu thấp hơn trong cuộc sống hằng ngày. Trongtrường hợp này, bà Cameron đạt số điểm thấp nhất trong thang độ lo âuphổ biến và báo cáo bà vẫn giữ được bình tĩnh trong các tìnhhuống gây stress như một vụ tai nạn giao thông gần đây mà bà bị.

“Chúng tôi nhận thấy người phụnữ này có một kiểu gen đặc biệt làm giảm hoạt động của một gen đãđược coi là đích nhắm khả dĩ cho điều trị cơn đau và lo lắng. Nay khikhám phá ra cách hoạt động của gen mới phát hiện này, chúng tôi hyvọng có thể tạo được tiến triển xa hơn nữa trong các đích nhắm điềutrị mới”, đồng tác giả dẫn đầu nghiên cứu James Cox cho biết.

Mặc dù vậy, điều này không hẳnlà hoàn toàn có lợi. Có lẽ do kết quả của việc dập tắt nỗi sợhãi được tăng cường, bà cho biết bà thường hay bị lẫn trong suốtcuộc đời, những thứ gần như nhỏ nhặt như quên một từ giữa chừng hayđể chìa khóa lộn chỗ.

Nhóm cũng tiến hành phân tíchbộ gen của mẹ, con gái và con trai của bà Cameron. Mẹ và con gáidường như không có khả năng chịu đau nhưng con trai bà thì có, dù ởcấp độ nhẹ hơn. Điều thú vị nữa là con trai bà cũng có cùng độtbiến FAAH-OUT đó những không có gen thứ 2. Bà Cameron cho hay người chaquá cố của bà cũng cần rất ít thuốc giảm đau khi còn sống, khiếncác nhà di truyền học ngờ rằng bà thừa hưởng khả năng này từ ôngvà truyền nó lại cho con trai mình.

Với lịch sử gia đình đó vàthực tế rằng Cameron không nhận thức được tình trạng của mình chođến khi bà bước qua tuổi 60, các nhà nghiên cứu tin rằng có khả năngnhững người khác cũng mang đột biến cụ thể này. Nghiên cứu nhữngngười như bà Cameron và dòng họ khác gần đây được phát hiện miễnnhiễm hoàn toàn với cơn đau có thể dẫn tới những đột phá mới trongđiều trị giảm đau.

Cox nói: “Những người mất khảnăng về cảm giác đau hiếm có rất có giá trị cho nghiên cứu y khoa vìchúng ta biết được các đột biến di truyền ảnh hưởng đến cách họtrải nghiệm cơn đau như thế nào, nhờ đó chúng ta có thể khuyến khíchbất kỳ ai không có trải nghiệm đau cùng lên tiếng. Chúng tôi hy vọngvới lần này phát hiện có thể góp phần cho nghiên cứu lâm sàng vềsự lo âu và cơn đau hậu phẫu và có khả năng giúp ích cho cơn đau kinhniên, PTSD và chữa lành vết thương, có lẽ sẽ liên quan đến các kỹthuật liệu pháp gen”.

Bản thân bà Cameron cũng rấthào hứng và hy vọng sẽ được tham gia vào nghiên cứu đó.

Bà chia sẻ: “Tôi cảm thấy hãnhdiện nếu bất kỳ nghiên cứu nào về di truyền học của tôi có thểgiúp những người khác đang bị bệnh. Tôi vẫn không biết gì cho đếncách đây vài năm khi có điều gì đó bất thường về mức độ cảm nhậncơn đau ít ỏi của mình – tôi nghĩ đó là bình thường. Hiểu biết vềnó giờ đây khích lệ tôi rất lớn như với bất kỳ ai khác”.

 

 
Tin tức khác
Kỹ thuật tách tinh trùng cho phép các nhà khoa học Nhật Bản chọn giới tính cho chuột
Xác định và đánh giá mức độ biểu hiện của họ gen mã hóa tiểu phần Nuclear factor-YC ở cây sắn (Manihot esculenta)
Ứng dụng kỹ thuật PCR tổ định loài giun móc Ancylostoma spp. và giun mỏ Necator americanus ở người nhiễm bệnh
Phân lập và tối ưu hoá điều kiện nuôi cấy vi khuẩn lactic có khả năng kháng vi khuẩn Propionibacterium spp. được phân lập trên da người
Tế bào gốc có thể được chỉnh sửa gene ngay bên trong cơ thể sinh vật sống
Thông báo
Thông báo chuẩn bị hồ sơ đăng ký giao trực tiếp thực hiện từ năm 2019 thuộc Chương trình CNSH
Thông báo số 1: Hội nghị Công nghệ sinh học toàn quốc – Khu vực phía Nam lần thứ II năm 2011
Quyết định 490/QĐ-BNN-KHCN điều chỉnh cá nhân chủ trì đề tài thuộc “chương trình trọng điểm phát triển và ứng dụng công nghệ sinh học trong lĩnh vực nông nghiệp và ptnt đến năm 2020”.
THÔNG BÁO TUYỂN CHỌN TỔ CHỨC VÀ CÁ NHÂN CHỦ TRÌ NHIỆM VỤ KH&CN
Kết quả khảo nghiệm đánh giá an toàn sinh học đối với đa dạng sinh học và môi trường
Văn bản mới
Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn thông báo giao trực tiếp tổ chức, cá nhân thực hiện nhiệm vụ KHCN...
Quyết định 490/QĐ-BNN-KHCN điều chỉnh cá nhân chủ trì đề tài thuộc “chương trình trọng điểm phát triển...
Quyết định phê duyệt danh mục nhiệm vụ khoa học và công nghệ đưa vào tuyển chọn, giao trực tiếp bắt đầu...
Về việc cấp bằng bảo hộ giống cây trồng mới (kèm danh mục)
Bổ sung 71 chỉ tiêu tuyển sinh đào tạo thạc sĩ năm 2011 cho Trường Đại học Lâm nghiệp
Về việc giao dự toán NSNN năm 2011(Kinh phí bổ sung sự nghiệp khoa học Công nghệ năm 2011- nhiệm vụ cấp...
Giao dự toán ngân sách nhà nước năm 2011 (đợt 4) Kinh phí xử lý sự cố đê điều năm 2011 (Phụ lục kèm theo)
Tài Liệu mới
Rút ngằn thời gian vi nhân giống lan hồ điệp
Công nghệ sinh học trong nông nghiệp
Ảnh hưởng của các yếu tố sinh học lên sự nảy mầm
Kỹ thuật trồng hoa lan Mokara
Liên kết Website
Vụ khoa học công nghệ và môi trường bộ NN và PTNT
Viện công nghệ sinh học
Bộ nông nghiệp vf phát triển nông thôn
Agbiotech Việt Nam
Báo Nhân Dân
Trung tâm Khuyến nông Quốc gia
Thống kê truy cập
Số người đang online: 76
Tổng số lượt truy cập: 905607
Ngân hàng Nông nghiệp và phát triển nông thôn
Copyright © 2011 Văn phòng Công nghệ sinh học - Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn
Địa chỉ : Số 02 Ngọc Hà, Ba Đình, Hà Nội. Điện thoại : (024) 38436817 - Fax: (024) 38433637
Email: webmaster@agrobitotech.gov.vn. Web site: www.agrobiotech.gov.vn