Tin trong nước
Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)
(khoahocvacongnghevietnam.com.vn - 13/10/2018):

Protein cytoplasmictyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyênnhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X(XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnhXLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụngkỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mấtđoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trênexon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A(p.Trp281Stop). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác chophép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự genlà cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâmsàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.

 

 
Tin tức khác
Vĩnh Long: Tăng cường áp dụng công nghệ thụ tinh nhân tạo trong chăn nuôi heo sinh sản
Việt Nam - Cuba nghiên cứu sản xuất vắc xin ho gà vô bào
Sắp lưu hành vaccine ‘made in Vietnam’ phòng cúm mùa, cúm đại dịch
Chính phủ phê duyệt đề án về phát triển nguồn tin khoa học và công nghệ
ĐÁNH GIÁ HOẠT ĐỘNG KHÁNG NẤM CỦA ETHANOL, TINH DẦU QUẾ VÀ TÁC ĐỘNG HIỆP LỰC CỦA CHÚNG TỚI Aspergilus niger
Thông báo
Thông báo chuẩn bị hồ sơ đăng ký giao trực tiếp thực hiện từ năm 2019 thuộc Chương trình CNSH
Thông báo số 1: Hội nghị Công nghệ sinh học toàn quốc – Khu vực phía Nam lần thứ II năm 2011
Quyết định 490/QĐ-BNN-KHCN điều chỉnh cá nhân chủ trì đề tài thuộc “chương trình trọng điểm phát triển và ứng dụng công nghệ sinh học trong lĩnh vực nông nghiệp và ptnt đến năm 2020”.
THÔNG BÁO TUYỂN CHỌN TỔ CHỨC VÀ CÁ NHÂN CHỦ TRÌ NHIỆM VỤ KH&CN
Kết quả khảo nghiệm đánh giá an toàn sinh học đối với đa dạng sinh học và môi trường
Văn bản mới
Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn thông báo giao trực tiếp tổ chức, cá nhân thực hiện nhiệm vụ KHCN...
Quyết định 490/QĐ-BNN-KHCN điều chỉnh cá nhân chủ trì đề tài thuộc “chương trình trọng điểm phát triển...
Quyết định phê duyệt danh mục nhiệm vụ khoa học và công nghệ đưa vào tuyển chọn, giao trực tiếp bắt đầu...
Về việc cấp bằng bảo hộ giống cây trồng mới (kèm danh mục)
Bổ sung 71 chỉ tiêu tuyển sinh đào tạo thạc sĩ năm 2011 cho Trường Đại học Lâm nghiệp
Về việc giao dự toán NSNN năm 2011(Kinh phí bổ sung sự nghiệp khoa học Công nghệ năm 2011- nhiệm vụ cấp...
Giao dự toán ngân sách nhà nước năm 2011 (đợt 4) Kinh phí xử lý sự cố đê điều năm 2011 (Phụ lục kèm theo)
Tài Liệu mới
Rút ngằn thời gian vi nhân giống lan hồ điệp
Công nghệ sinh học trong nông nghiệp
Ảnh hưởng của các yếu tố sinh học lên sự nảy mầm
Kỹ thuật trồng hoa lan Mokara
Liên kết Website
Vụ khoa học công nghệ và môi trường bộ NN và PTNT
Viện công nghệ sinh học
Bộ nông nghiệp vf phát triển nông thôn
Agbiotech Việt Nam
Báo Nhân Dân
Trung tâm Khuyến nông Quốc gia
Thống kê truy cập
Số người đang online: 70
Tổng số lượt truy cập: 630902
Ngân hàng Nông nghiệp và phát triển nông thôn
Copyright © 2011 Văn phòng Công nghệ sinh học - Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn
Địa chỉ : Số 02 Ngọc Hà, Ba Đình, Hà Nội. Điện thoại : (024) 38436817 - Fax: (024) 38433637
Email: webmaster@agrobitotech.gov.vn. Web site: www.agrobiotech.gov.vn